DOLAR 16,7832 0.34%
EURO 17,4971 -0.28%
ALTIN 974,310,49
BITCOIN 321547-5,08%
İstanbul
27°

AÇIK

13:13

ÖĞLE'YE KALAN SÜRE

X
Çınar Babasına Sarılsın! Çınar’a Umut Ol!

Çınar Babasına Sarılsın! Çınar’a Umut Ol!

ABONE OL
Haziran 20, 2021 12:43
Çınar Babasına Sarılsın! Çınar’a Umut Ol!
0

BEĞENDİM

ABONE OL

Çınar Bir Kimdir? 

Muhammed Çınar Bir, 26.10.2020 doğumlu, babası elektrik mühendisi, annesi sözleşmeli öğretmen olan İstanbul Ümraniye’de yaşayan Rize’li bir ailenin ilk ve tek çocuğu. Çınar’a henüz 2,5 aylık iken SMA Tip1 teşhisi konuldu ve o tarihten itibaren ailenin hayatı bütünüyle değişti.

Spinal Muskuler Atrofi, SMA hastalığının farklı tipleri var, en tehlikelisi Tip 1. Omurilik, motor nöronlar ve beyin sapındaki sinir hücrelerini etkileyen; konuşma, yürüme, nefes alma ve yutkunma gibi hayati aktiviteleri tehlikeye atan kalıtsal bir hastalık. Hareketlerde azalma, yemede ve yutkunmada zorluk,  sorunlu solunum gibi belirtileri var. Bu hastalar ciddi anomalilerle yaşayıp, iki yaştan önce hayatlarını kaybedebiliyor, tedavi olmadıkları sürece oturma ve ayakta duramıyorlar.

Çınar, Haziran 2021’e kadar Sağlık Bakanlığımız tarafından bedeli karşılanan 4 doz Spinraza ilacı aldı. Spinraza ilacı esas itibarıyla SMN2 genine yardımcı olarak SMN protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek, motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini amaçlayan bir ilaç. Ancak Tip 1 hastalarında esas eksik ya da işlevsiz olan SMN1 geni, bu geni yenileyerek SMA hastalığının genetik kök nedenini hedef alan Zolgensma ilacı, bu nedenle tıp çevrelerinde ve kamuoyunda sıklıkla tartışma konusu oluyor. Bu gen tedavisi kapsamında motor hücrelerinin daha fazla SMN proteini üretmesi ve kas kontrolünün artırılması sağlanabiliyor. Bu ilacın diğer bir avantajlı özelliği ise hayat boyunca bir defa alınacak olması.

Ancak maalesef Sağlık Bakanlığımız tarafından, klinik deney aşamalarının devam ettiği gerekçesi ile bu ilaç bedelini sigorta kapsamında karşılanmasına onay verilmemiş durumda. Oysa ki Novartis firması tarafından üretilen bu ilaç Mayıs 2019’da FDA (US Food and Drug Administration, ABD Sağlık Bakanlığına bağlı Gıda ve İlaç Dairesi) ve Mayıs 2020’de EMA (European Medicines Agency – Avrupa İlaç Ajansı) onayı aldı.

Fakat bu arada Zolgensma ilacı dünyanın en pahalı ilacı olma özelliğini de elinde tutuyor. İlacın satış fiyatı ABD, Dubai gibi yurtdışı merkezlerde 2,3 milyon USD. Bu fiyat anılan ülkelerde tedavi görmek isteyen yurtdışı hastalar için geçerli, ABD, İngiltere, AB ülkeleri, Kanada, İsrail sosyal güvenlik sistemleri tarafından geri ödeme kapsamında bulunuyor.

Bu kapsamda Çınar’ın ailesi de sosyal medya üzerinden diğer SMA Tip1 bebeklerinin aileleri gibi yardım kampanyası başlattı. Valilik izinleri alındı, ABD’de Boston Children Hastanesi ile temas kuruldu, gerekli teklif alındı ve aile bir yandan bebeklerinin tedavisini yürütmeye çalıştı, bir yandan da karşılaşılan bin bir zorlukla mücadele etmeye devam etti.

Bu sırada her geçen gün sosyal medyaya, bir SMA hastası bebeğin kampanyasını tamamlayarak yurtdışına gittiği veya gerekli parayı toplayamadığı için instagram yayını üzerinde ağlayarak feryat eden babaların yardım çığlıkları ya da maalesef ki 2 yaşına gelmeden kaybedilen bebeklerin haberleri düşmeye devam ediyordu.

Derken Haziran 2021’de Çınar bebeğin yapılan tetkiklerinde beyninde sıvı birikmesi olduğu teşhis edildi. Küçük bebek boğuştuğu SMA hastalığının yanı sıra, bir de Hidrosefali olarak tanımlanan ve yine ölümcül sonuçları olabilen başka bir hastalığın daha pençesine düşmüştü. Önce beyindeki sıvının boşaltılabilmesini teminen bir beyin ameliyatı geçirmesi gerekiyordu. Şükür ki ameliyatı başarılı geçti fakat sonrasında alınan haber aileyi bir kez daha yıktı. Hidrosefali, bebeğe 4 defa uygulanan Spinraza ilacının binde 1 ihtimalle karşılaşılan yan etkilerinden biriydi ve Çınar bebeğe bundan sonra bu ilaç da verilemeyecekti.

İşte gelinen bu noktada Çınar bebeğin gen tedavisi almaktan başka şansı kalmadı. Çınar bebek henüz 7,5 aylık. Günden güne SMA hastalığının en ölümcül tipi ile mücadele etmekten yorgun düşüyor, hayati kasları zayıflıyor. Aile ve gönüllüleri fedakarca bebeğin önündeki tek şansı olan gen tedavisine ulaşabilmesi için insanüstü uğraşlar veriyor. Bu noktada bu konuda kamuoyu nezdindeki farkındalığı artırabilmek adına biz de bir şeyler yapabiliriz, ailenin sesini duyurmasına yardımcı olabiliriz, Çınar bebeğin aleyhine işleyen zamana karşı çabalayan bu insanlara bir nebze destek olabiliriz.

Toplanması gereken para, hali vakti yerinde olan ailelerin bir araya getirebileceği bir para değil. Görünen o ki her ne gerekçe ile olursa olsun yetkili makamlar konuyla ilgili bir düzenleme

Spinal Musküler Atrofi. Türkçeleştirilmiş ifadesiyle Omurgaya Bağlı Kas Kaybı hastalığı, kısaca SMA.

Son zamanlarda bu hastalığın ismini çokça duyuyoruz. Birden mi ortaya çıktı? Sadece bebekler mi  etkileniyor? Tedavisi yok mu?

SMA nedir?

Kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için, vücudumuzun motor sinir hücrelerini besleyecek SMN (Survival Motor Neuron) proteini üretmesi gereklidir.  Yeterli SMN proteini üretilemezse, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar.

SMN proteinin üretilmesinden sorumlu gen SMN1 genidir. Herkes, her bir ebeveyninden miras kalan SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir. SMA hastalarında SMN1 geninin her iki kopyası da mutasyona uğrayarak SMN proteinin azalmasına neden olur. Ayrıca SMA hastaları en az bir SMN2 adı verilen yedek gene de sahiptir ancak bu genin ürettiği SMN proteinin sadece %10 kadarı işlevseldir. Yani bu düşük SMN protein seviyesi, merkezi sinir sistemindeki motor nöronların sağ kalımını sağlamak için yeterli değildir.

İşte SMA yetersiz SMN proteini üretimi sonucu oluşan, hareket kabiliyetini ve nefes alma, yutkunma gibi temel becerileri kısıtlayarak kendini gösteren genetik bir kas hastalığıdır. Hastanın beyni zaman içinde kol bacak gibi vücudun istemli kaslarını kontrol edemez hale gelir, baş ve boyun kontrolü kaybolur. Hastaların zeka düzeyi normal ya da normalin üzerindedir, görme ve işitme duyuları bu hastalıktan etkilenmez, zihinsel ve duygusal işlevsellik tamamen normaldir.

SMA Tipleri nelerdir?

Görülme sıklığı dünya genelinde 1/10.000, Türkiye’de1/6.000 düzeyinde olan SMA hastalığının tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır.

En şiddetli ve en yaygın görülen Tip1 SMA genellikle 0-6 ay arası bebeklerde tespit edilir. Tip1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü kol ve bacak hareketleri yoktur, desteksiz oturamazlar. Yutkunma kaslarının etkilenmesi nedeniyle doğru beslenemezler, solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle de öksürmede güçlük yaşar, solunum yolu enfeksiyonlarından ötürü solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Maalesef Tip1 hastalarının çoğunluğu 2 yaşından önce kaybedilmektedir.

Tip2 SMA çoğunlukla 7-18 ay arası bebeklerde görülür, daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yardımsız ayakta duramaz, yürüyemezler. Omurga eğrilikleri ve bir takım anomaliler görülebilir.  Tip 1 ve Tip 2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedilmektedir.

Daha yetişkin hastalarda daha hafif belirtilerle görülen Tip3 ve Tip4 versiyonları da bulunmaktadır.

Tedavi var mı?

2016 yılının sonuna kadar kesin tedavisi bulunmayan SMA hastalığının günümüzde ABD ve Avrupa’da onaylanmış 3 tedavisi bulunmaktadır.

Bunlardan ilki Aralık 2016’da FDA (US Food and Drug Administration, ABD Sağlık Bakanlığına bağlı Gıda ve İlaç Dairesi) onayı alan ve Biogen firması tarafından üretilen Spinraza ilacıdır. Etken maddesi nusinersen olan Spinraza ilacı, SMN2 geninden SMN protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek, motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini amaçlar. İlaç ülkemizde Temmuz 2017’de Sağlık Bakanlığı onayını almıştır. Ağır kriterler çerçevesinde de olsa sosyal güvenlik sistemimiz tarafından, bedeli karşılanan tek ilaçtır.

Ne var ki 2018 yılının Temmuz ayında Biogen firması, nusinersen etken maddesinin SMA Tip1 hastası bebeklerde, doğal ortamda yapılan gözlemlerde binde 1 oranında hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) hastalığının oluştuğunu açıklamış ve söz konusu hastalık olası bir yan etki bilgisi olarak Spinraza ilacının prospektüsüne dahil edilmiştir.

Sağlık Bakanlığı’na bağlı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu tarafından Eylül 2020’de yurtdışı ilaç listesine dahil edilen Evrysdi ilacı da, Spinraza gibi SMN2 geninin etkinliğini artırmayı hedefleyen bir ilaçtır. Roche firması tarafından üretilen ve etken maddesi risdiplam olan bu ilacın Spinraza’dan en önemli farkı, Spinraza sırt bölgesinden omurilik sıvısına enjeksiyon ile vücuda verilirken, Evrysdi’nin şurup formunda olmasıdır. Her iki ilaç da yaşam boyu alınmalıdır. Evrysdi ilacının bedeli de maalesef sosyal güvenlik sistemimiz tarafından karşılanmamaktadır.

Bir diğer SMA ilacı ise, Mayıs 2019’da FDA onayı alan Zolgensma’dır. Novartis firması tarafından üretilen ilaç Mayıs 2020’de EMA (European Medicines Agency – Avrupa İlaç Ajansı) onayı almıştır. Bu ilacın özelliği ise hastalarda eksik veya işlevsiz olan SMN1 genini yenileyerek SMA hastalığının genetik kök nedenini hedef almasıdır. Bu yeni gen ile motor nöron hücrelerinin daha fazla SMN proteini üretmeleri sağlanabilmektedir. Zolgensma ilacının bir diğer avantajlı özelliği ise hayat boyunca bir defa alınacak olmasıdır.

Zolgensma ilacı, diğer iki ilaca göre hastalığın kök nedenini tedavi üzerine odaklanması,  bugüne kadar başarılı sonuçlar aldığının görülmesi ve hayat boyu bir sefer alınacak olunması nedenleri ile aileler tarafından tercih edilmek istenmekte ise de, öte yandan dünyanın en pahalı ilacı olma özelliğine de sahiptir. Novartis firması 2018 yılında, ilacın haklarını elinde bulunduran Avexis firmasını 8,7 milyar USD bedelle satın almış olup, ABD, Dubai gibi yurtdışı merkezlerde 2,3 milyon USD fiyatla satılmaktadır. Bu fiyat anılan ülkelerde tedavi görmek isteyen yurtdışı hastalar için geçerli olup, ABD, İngiltere, AB ülkeleri, Kanada, İsrail sosyal güvenlik sistemleri tarafından geri ödeme kapsamındadır.

Instagram: sma.cinara.umutol

https://www.instagram.com/sma.cinara.umutol/?hl=tr

En az 10 karakter gerekli
Gönderdiğiniz yorum moderasyon ekibi tarafından incelendikten sonra yayınlanacaktır.


HIZLI YORUM YAP

Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.